El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene la información
genética usada en el desarrollo y el funciónamiento de la mayoría de los seres vivos. La función principal de las moléculas de ADN es la de ser portador y transmisor de la información genética entre las sucesivas generaciones de organismos vivos.
Desde el punto de vista quimico, el ADN esta compuesto por cuatro nucleotidos o bases: adenina, timina, citosina, y guanina. De aqui las famosas letras A, T, C, G.
Estructuralmente esta formado por dos hebras (strands) entrelazadas que forman una doble helice. Estas hebras se conectan entre si de una manera particular. Las bases
A solo aparean con las T, y las C con las G (esto es sencillo de recordar si pensamos en Anibal Troilo y Carlos Gardel). Es decir que de una de las hebras podemos deducir la otra y viceversa.
Esto es fundamental a la hora de la reproduccion de las celulas. Cada una de estas espirales se "corta" por sus uniones, dando lugar a dos nuevas hebras que seran completadas con las bases correspondientes, dando lugar asi, a dos helices nuevas que son una copia de la original.
EL ADN que constituye los cromosomas de un organismo recibe el nombre de genoma.
El ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, que conforman el genoma humano.
Ahora bien, gracias a la representacion de las bases con letras, podemos ver a nuestros
cromosomas como secuencias de caracteres o palabras formadas con el alfabeto {A,T,C,G}.
Esto da pie al surgimiento de la Bioinformática, que basicamente es usar las matematicas y la computacion como herramientas para analizar estas secuencias de letras.
Me puedo bajar el genoma humano a mi maquina?
Si, este ocupa 3GB aprox. de información (sin comprimir). Y eso en cada célula del ser humano!!!
Que sabemos sobre esta sopa de letras?
Alrededor 5% del ADN es llamado ADN codificante, esto significa que este pequeño porcentaje esta formado por genes, que (hablando muy informalmente) son las instrucciones que gobiernan toda la maquinaria celular.
El 95% restante esta formado por ADN no codificante, o tambien llamado ADN basura, justamente porque todavia no se sabe bien para que sirve. Aunque se piensa que este tiene
una importante relacion con la evolucion del ser humano.
Por otro lado sabemos hoy día, que gran parte del ADN esta hecho de repeticiones de secuencias.
Es decir que tiene muchas palabras se encuentran repetidas dentro del genoma humano.
Por ejemplo podremos encontrar la palabra "GATTACA" (ver pelicula relacionada) miles de veces. Asi podemos encontrar palabras mas grandes tambien. Las repeticiones mas grandes obviamente son menos frecuentes.
Muchas repeticiones de estas, sino todas, estan identificadas hoy dia (buscar SINEs, LINEs, transposons, satellites, etc), pero no necesariamente se conoce una funcion asociada a cada una de ellas.
Para ir cerrando, les dejo una de las secuencia mas famosa que aparece en el genoma humano (100 caracteres de longitud):
TTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAT
La cual pueden ver chusmear con WolframAlpha
Y les dejo una secuencia que fue bastante importante para mi este ultimo tiempo. Se trata de una secuencia (de 781 caracteres) que es parte del transposon M80343:
ACATGAAGAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACTATGAGATATCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
Resumiendo, hoy se sabe que un porcentaje muy chiquito tiene una funcionalidad especifica. Y que gran parte del ADN es redundante en cierto sentido.
Saludos,
Marcos.
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